Sistem Saraf Manusia

Di bagian ini diberikan keterangan yang lebih terinci tentang ALS, termasuk statistik penderita. Perlu diingatkan di sini bahwa gejala, tanda, dan progres yang dialami amat bervariasi dari pasien ke pasien, sehingga angka-angka yang muncul dalam statistik harus diinterpretasi dengan bijaksana. Namun sebelum itu, kita perlu mengenali dulu dasar-dasar sistem saraf manusia.

Sistem saraf manusia terbagi atas (lihat Gambar 1):

1. Sistem saraf pusat: otak, batang otak, sumsum tulang belakang
2. Sistem saraf tepi: semua jaringan saraf yang berawal dari sumsum tulang belakang
   1. Saraf somatic: yang berurusan dengan gerak yang disadari. Input berasal dari alat pengindera; Output menuju otot-otot penggerak rangka tubuh
   2. Saraf autonom: yang berurusan dengan gerak yang tidak disadari: Input berasal dari reseptor internal tubuh; output menuju otot organ yang halus dan  berbagai kelenjar (lihat Gambar 2):
      1. saraf simpatetik: respons ekstrim: “melawan atau kabur/lari”
      2. saraf parasimpatetik: respons rileks untuk meng-counter respons ekstrim saraf  simpatetik

Motor Neurons

Terdapat di otak dan batang otak (disebut motor neuron atas) dan juga di sumsum tulang belakang (disebut motor neuron bawah). Pertanda penting adanya masalah ALS adalah melemahnya otot yang menunjukkan bahwa motor neuron bawah tidak berfungsi dengan normal. ALS juga dapat menyerang motor neuron atas. Kombinasi penyerangan ALS pada motor neuron atas dan bawah memberikan ciri khas ALS.

Motor Neuron Atas

Berada di otak dan batang otak, dan bekerja mengatur motor neuron bawah yang berada di sumsum tulang belakang. Sebagian motor neuron atas dapat mengkontraksi langsung beberapa otot, sedangkan sebagian besar instruksi dialirkan melalui batang otak dan motor neuron bawah di sumsum tulang belakang. Kemampuan gerak yang trampil/halus adalah hasil kerjasama yang rumit dan dengan presisi tinggi antara motor neuron bawah dan sirkuit interneuron pada sumsum tulang belakang. Namun, dengan menyampaikan instruksi kendali lewat alur corticospinal, motor neuron atas dapat langsung mengaktivasi otot. Oleh karena itu, salah satu pertanda kegagalan fungsi motor neuron atas adalah berkurangnya ketrampilan/kehalusan motorik.

Batang Otak

Pada batang otak terdapat neuron-neuron khusus yang mengendalikan motor neurons di sumsum tulang belakang. Neuron-neuron khusus ini mengatur sensitivitas refleks otot, kekencangan otot, dan keseimbangan antara kelompok otot fleksor dan ekstensor pada ekstremitas atas (lengan) dan ekstremitas bawah (kaki), batang tubuh, dan leher. Setiap kali Anda berdiam pada posisi/postur tubuh tertentu, maka neuron-neuron ini terus menerus mengendalikan kekencangan otot yang relevan dengan bagian tubuh yang akan mempertahankan postur tubuh. Proses ini terjadi secara otomatis, artinya tanpa Anda sadari.

Sistem Limbic

Tersusun atas beberapa bagian otak yang bersama-sama mewujudkan perasaan dan ekspresi emosional. Sistem limbic ini juga berurusan dengan berbagai fungsi autonom seperti pencernaan dan kelenjar-kelenjar. Studi terkini menunjukkan bahwa sistem limbic berpengaruh besar pada motor neurons bawah yang berada di batang otak dan sumsum tulang belakang. Oleh karena itu kondisi dan pengalaman emosional seseorang dapat  memicu aktivitas motor neuron di sumsum tulang belakang.

Motor Neuron Bawah

Berada di batang otak dan sumsum tulang belakang dan menjulurkan serat-serat saraf untuk langsung meng-innervasi (men-saraf-i) serat-serat otot rangka. Motor neuron bawah ini posisinya terendah dalam hirarki pengendalian gerak.

Interneuron

Merupakan neuron-neuron kecil pada materi kelabu anterior atau pada grup motor neuron di batang otak. Interneuron ini amat penting dalam menentukan bagaimana motor neuron bawah harus mengendalikan kontraksi suatu otot, sehingga penting dalam gerakan-gerakan halus dan juga gerak refleks. Interneuron menerima “instruksi” dari batang otak dan sistem limbic, dan juga menerima umpan balik dari otot-otot rangka.

Gejala ALS

Gejala adalah apa yang dialami atau dirasakan. Contoh gejala awal ALS adalah menjadi sering tersandung, terlepas dan jatuhnya barang yang sedang dipegang, kesulitan mengancingkan baju, suara bicara menjadi parau yang aneh. Gejala lain adalah rasa lelah, kram pada ekstremitas, kedutan yang muncul dan berulang pada lokasi-lokasi otot tertentu, dan juga rasa melemahnya otot-otot tertentu. Gejala yang umumnya muncul pada tahap berikutnya adalah kesulitan pada daerah seputar leher seperti menelan, mengunyah, dan berbicara, sulit membuka/menutup mulut dengan sempurna, tergigitnya dinding pipi, bibir, lidah, ketika merapatkan rahang, menutup kelopak mata dengan rapat, dan kesulitan pada ekstremitas seperti berjalan, mengangkat, menulis, dll.

Tanda-Tanda ALS

Tanda-tanda adalah apa yang dapat  dilihat dan diukur.

Degenerasi pada motor neuron atas mengakibatkan tanda-tanda:

• Otot-otot kehilangan ketrampilan gerak, sehingga gerakan kaku/patah-patah
• Sulit mempertahankan gerakan berulang dengan frekuensi tinggi, seperti mengetuk jari ke meja dengan cepat, menggulung lidah dengan cepat, dll.
• Spastisitas: otot menjadi tegang ketika diregangkan dan gangguan pada motor neuron menyebabkan jeda pada relaksasi yang harusnya melawan ketegangan otot.
• Spastic bulbar palsy: spastisitas pada otot-otot bulbar menyebabkan gerakan kaku dan lambat untuk mengunyah, menelan, berbicara, dan terkadang menyebabkan juga labilitas emosi (kesulitan dalam mengendalikan dorongan untuk menangis dan tertawa yang berlebihan)
• refleks menjadi hiperaktif
• refleks patologis seperti efek Babinsky: ketika telapak kaki disentuh dengan benda tumpul dari arah tumit ke jari kaki, ibu jari kaki akan mencuat dan jari-jari kaki yang lain berurai. Pada kondisi normal, perlakuan yang sama akan membuat ibu jari kaki menekuk.

Degenerasi pada motor neuron bawah akan memunculkan tanda-tanda:

• Otot terasa lemah dan mengalami atrophy
• Kedutan pada serat-serat otot
• Kram otot
• Refleks melemah
• Berkurangnya kekencangan (tone) otot (flaccidity), termasuk flaccid bulbar palsy. Berlawanan dari spastic (kekakuan) bulbar palsy akibat degenerasi motor neuron atas, pada kondisi flaccid otot menjadi tidak kencang (lemas/pasif).
• Dysarthria: sulit mengartikulasikan ucapan
• Dysphagia: sulit mengunyah dan/atau menelan; sulit koordinasi antara menelan dan bernafas, sehingga terkadang pasien tersedak atau terjadi aspirasi, yakni masuknya makanan/minuman ke tenggorokan
• Sialorrhea: keluarnya air liur karena berkurangnya efektivitas proses penelanan air liur yang otomatis dan kesulitan mengatupkan bibir dengan rapat.
• Melemahnya otot-otot pengendali pernafasan yang mengakibatkan menurunnya kapasitas nafas sehingga nafas tersengal bahkan pada saat diam

Karena mayoritas penderita ALS berusia lebih dari 60 tahun, kebanyakan pasien mengira tanda-tanda di atas adalah tanda-tanda penuaan normal.

Onset

Onset adalah lokasi fokus gejala dan tanda-tanda pada awal penyerangan ALS. Sebagian besar (sekitar 75%) pasien ALS mengalami onset pada daerah kaki atau tangan (limb onset), sedangkan sekitar 25% mengalami onset pada daerah seputar leher (disebut bulbar onset). Disfungsi laryngeal merupakan fitur paling menonjol pada simtomatologi klinis bulbar onset, seperti ketidaknormalan yang tipikal pada suara dan artikulasi saat bicara, juga kesulitan menelan (Watts & Vanryckeghem, 2001). Ada juga sedikit laporan tentang onset pada daerah pernafasan (respiratory onset).