Diagnosa

Seperti telah disebutkan, proses degenerasi motor neuron berlangsung bertahap, sehingga pada awalnya gejalanya samar dan jika pun dirasakan, sering tidak dihiraukan. Gejala yang nampak juga bisa mirip dengan gejala penyakit lain. Oleh sebab itu amat sulit mendiagnose ALS. Tidak jarang diagnose ALS diterima pasien ketika ALS sudah dalam tahap yang relatif lanjut.

Pada umumnya, saat berkunjung ke dokter, Anda akan diminta menceritakan sejarah keluhan Anda, tidak hanya apa yang Anda keluhkan saat itu. Dokter lalu dapat bertanya tentang hal yang lebih luas atau hal yang lebih spesifik sambil memeriksa Anda. Jika dokter dapat menduga beberapa kemungkinan masalah, dokter akan meminta pemeriksaan lebih lanjut seperti pemeriksaan darah, urine, dll. Beberapa di antaranya:

• Pemeriksaan darah dan urine: terkadang ada kenaikan kreatinin kinase pada darah penderita MND, walaupun ini bukan spesifik MND. Prosedur pemeriksaan darah dan urine terutama dilaksanakan untuk mengeliminasi penyebab lain selain ALS yang memberikan gejala dan tAnda yang serupa
• Scan otak dan tulang belakang menggunakan Magnetic Resonance Imaging (MRI): teknik scanning menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat ini menghasilkan citra otak dan/atau tulang belakang yang kemudian dibandingkan dengan kondisi normal/sehat. Cara ini lebih untuk mendeteksi stroke, Alzheimer, Parkinson, atau tumor.
• Electromyography (EMG): ini adalah teknik mengukur aktivitas kelistrikan dalam otot pada saat otot berkontraksi dan saat rileks. Jarum akan ditusukkan pada berbagai otot secara bergantian. Otot-otot yang kurang di-saraf-i menunjukkan aktivitas kelistrikan yang berbeda dari otot sehat, bahkan sebelum pasien merasakan kelemahan pada otot yang bersangkutan.
• Nerve Conduction Test: ini untuk menguji seberapa cepat dan baik saraf meneruskan impuls listrik: apakah ada penurunan laju rambat dan kekuatan impuls.

Banyak dokter ahli saraf menggunakan kriteria El Escorial untuk menentukan diagnose ALS. Pada  umumnya hasil yang positif pemeriksaan tahap awal akan memasukkan pasien pada kategori  “kemungkinan ALS”. Konfirmasi diagnose akan diberikan beberapa bulan kemudian apabila terlihat adanya progres ALS seperti pelemahan otot, pengecilan otot, kedutan, otot kaku, dll, pada lebih dari 3 bagian tubuh (misal: kaki kiri, lengan kiri, leher).

Progres ALS

Walaupun diamati keanekaragaman dampak ALS pada pasien cukup lebar, dengan variansi yang tidak kecil pula, tetap ada beberapa elemen utama dalam dampak ALS pada pasien yang nampaknya cukup generic.  Artinya elemen-elemen ini ada pada hampir semua pasien ALS, paling tidak sejak tahap menengah dan berikutnya. Mengikuti progres ALS pada elemen-elemen utama ini memberikan petunjuk tentang progress ALS secara umum pada seorang pasien. Ini dapat menjadi dasar untuk mengusulkan suatu prognosis.  Antisipasi kondisi lanjutan ini penting untuk diketahui untuk mempersiapkan perawatan yang optimal pada pasien.

• Progres pelemahan pada otot-otot ekstremitas (lengan, tangan, kaki, telapak kaki)
• Progres pelemahan pada otot-otot seputar leher dan bahu
• Progres pelemahan pada otot-otot bulbar
• Progres pelemahan pada otot diafragma, otot antar tulang rusuk, dan otot abdomen: progres pada kelompok otot ini berdampak pada kemampuan bernafas
• Gangguan pada aliran pencernaan
• Nyeri: pada tahap awal dan menengah, nyeri terasa pada saat otot kram. Yang menarik adalah pada tahap lanjut, ketika otot sudah sedemikian lemah, otot tak sanggup lagi ber-kram. Nyeri pada tahap lanjut banyak disebabkan oleh pengerutan otot di daerah persendian, juga tulang dan saraf tertekan karena “bantalan” otot sudah menipis, serta distribusi beban tubuh yang tidak lagi optimal (akan ada bagian-bagian tubuh yang secara “tidak adil” harus menopang berat tubuh atau mengendalikan gerak).

Langkah Penting Setelah Diagnosa

Terkena penyakit ALS memberikan konsekuensi yang besar dan dalam tidak hanya untuk pasien, tetapi juga untuk keluarga dan lingkungan terdekatnya (termasuk lingkungan kerjanya). Bahwasanya fakta sementara ALS adalah penyakit fatal dan belum ada obatnya, membuat diagnose ALS bukanlah hal yang mudah diterima. Di banyak klinik ALS di negara maju, ada prosedur stAndard untuk menyampaikan diagnose ALS pada pasien: harus private, dalam keadaan tenang dan tidak terburu-buru, pasien harus ditemani dengan orang terdekat, dokter ahli saraf menyampaikan diagnose dengan hati-hati dan memperhatikan respons dari pasien. Pertanyaan dan kekhawatiran harus ditanggapi dengan baik. Dokter ahli saraf sebaiknya ditemani oleh tim dokter dan pendukung rawat yang akan memonitor dan memberikan perawatan selama ALS ber-progres pada pasien. Tim ini dapat tersusun atas dokter-dokter ahli penyakit dalam, ahli pernafasan, ahli jantung, fisioterapis, ahli nutrisi, dll. Dalam kondisi lanjut, tim bisa diperluas hingga mencakup pendukung aspek non-medis seperti bantuan hukum dan sosial.

Tim ini seyogyanya segera melaksanakan berbagai pemeriksaan untuk mengetahui kondisi tubuh secara menyeluruh pada saat diagnose, seperti kemampuan pernafasan, kondisi jantung dan tekanan darah, berat badan, bagian tubuh yang sudah melemah, dll. Secara berkala pemeriksaan ini diulangi untuk memonitor laju progres ALS pada pasien. Selain itu tim juga memperhatikan munculnya kebutuhan-kebutuhan baru dan menangani berbagai masalah yang muncul (lihat daftar tAnda-tAnda penyerangan saraf motor atas dan saraf motor bawah) secara spesifik maupun integratif. Untuk memperoleh gambaran kondisi pasien pada suatu saat, dapat gunakan sejenis kuesioner yang disebut ALS Functional Rating Scale (ALS-FRS), atau ALS Severity Scale yang disusun oleh Hillel dkk (1989). Berdasarkan pengamatan dan pemeriksaan ini, dan tingkat keberhasilan treatment yang diberikan, diharapkan dapat diperkirakan prognosis pasien. Gordon et al (2010) menunjukkan bahwa progres ALS tidaklah linier tetapi kurvilinier, dengan progres tercepat pada tahap awal dan tahap akhir. Prognosis cenderung buruk untuk pasien yang sudah berusia lanjut saat onset dan juga pasien yang onsetnya pada daerah bulbar. Untuk mengantisipasi kondisi akhir, ada Determining Terminal Status checklist untuk memperkirakan pasien dapat atau tidak bertahan dalam enam bulan berikutnya.

Dengan terus menurunnya kondisi pasien, yang harus selalu diupayakan adalah kebaikan kualitas hidupnya. Kualitas hidup tentu bukan hal yang mudah diukur, dan bisa bersifat subjektif, sehingga mewujudkannya pun memerlukan banyak pertimbangan, untuk orang sehat sekalipun. Yang jelas, agar berhasil, selalu diperlukan komunikasi yang baik. Ini bisa menjadi tantangan tersendiri tatkala kondisi pasien sudah menyulitkannya untuk berbicara.

Statistik ALS

Angka-angka yang Anda ingin tahu, tetapi tidak akan senang mendengarnya, ada di sini. Penyakit motor neuron (MND) ternyata bukan penyakit yang langka-langka amat, dan di antara semua jenis MND, ALS adalah yang paling sering dijumpai. Menurut ALS Association Amerika Serikat dan juga ALS Association Canada, insiden ALS (artinya jumlah pasien ALS baru) adalah 2 orang tiap 100 ribu orang per tiap tahun. Namun karena angka kematiannya juga antara 1-2 orang per 100 ribu orang per tahun, prevalensi ALS (jumlah pasien ALS pada suatu saat) adalah 5-6 orang per 100 ribu orang. Hanya 50% pasien ALS dapat hidup lebih dari 3 tahun setelah diagnose; sekitar 20% hidup lebih dari 5 tahun setelah diagnose, dan 10% lebih dari 10 tahun. ALS lebih banyak menyerang orang berusia menengah sampai lanjut (40-70 tahun), dan jumlah pasien pria 20% lebih banyak daripada pasien perempuan. Sekitar 10% penderita terserang ALS karena faktor keturunan, sementara yang 90% pasien dinyatakan terserang ALS secara sporadis, artinya penyebabnya beranekaragam.